来自美国及塞内加尔的研究者表示，虽然更具特异性的乳腺癌标记物的确定使人受益颇多，但表观遗传学标记物（比如甲基化的DNA序列）或许能让乳腺癌检测不再依赖于钼靶摄片。

    上世纪90年代，利用乳腺造影进行早期诊断，在一定程度上促使了乳腺癌死亡率的显著下降。但目前，乳腺癌仍是女性的第二大癌症杀手。

    由于钼靶摄片检查在发展中国家并不可行，因此必须设计出新的乳腺癌检测方法。

    来自西雅图华盛顿大学的南希• 齐维阿特和她的同事们研究了血液中不同生物标记物的价值。他们对93位西非女性（多为晚期乳腺癌）的血浆样本进行了研究，以76名健康人为对照组，通过高通量DNA甲基化检测，确定了以下四种候选基因的甲基化异常频率：APC, GSTP1, Rass1A 和RAR-beta-2。

    研究小组将样本平均分为训练集和验证集，他们发现患者组的APC, GSTP1和Rass1A血浆DNA中的甲基化频率远高于对照组，分别是17%: 0%，26%: 0%，32%: 5%。

    相比之下，患者组和对照组RAR-beta-2的甲基化频率差异不具有统计显著性，为26%：8%。

    小组报告称，至少一种能确认癌症病例的基因的甲基化灵敏度是62%，特异性是87%。在测试中有8例早期乳腺癌被检出（共24例，占33%）。

    报告中写道：“将不同的表观遗传学标记物，组合用于潜伏循环肿瘤细胞的检测，可能会使我们更深入地了解人体内原发性肿瘤的生物行为，并获得有价值的预后信息，便于病期监控。”

    研究者们还补充道：“可以预见的是，其他相关的、特异性肿瘤抑制基因也将扩充到这一标记物组合中，以提高检测的灵敏度。这对于乳腺癌的早期诊断尤为有效。”

参考文献：《美国临床肿瘤学杂志》 J Clin Oncol 2006; 24: 4262-4269


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