此前，对于那些携带有BRCA1和BRCA2突变基因片段的个体来说，研究人员常常用外显率来估计其一生中罹患乳腺癌的危险性。但在近期发表的一篇研究报告中，美国纽约Sloan-Kettering纪念癌症中心的研究人员Colin Begg却认为这种危险性有可能被夸大了。之所以存在这种过高的估计，是因为女性有可能患乳腺癌的危险性不仅与基因突变相关联，且还与其他各种危险因素密切相关。

根据Begg的阐述，早期的一些有关BRCA1和BRCA2突变外显率的研究主要集中在那些乳腺癌高发的危险家族，从而得出在70岁时高达71％～85％的外显率估计值。但这样的研究容易受到那些可能明确存在的偏见的约束，导致人们对这种估计值的正确性表示怀疑。为避免这种偏见，最近的研究开始采用患有乳腺癌的妇女其家庭成员的资料数据，这些妇女选自以人口为基础的肿瘤易发病例。该对策在很大程度上降低了外显率的估计数据，但Begg认为这种方法仍易受到偏见的影响，因为在肿瘤易发病例中，所有的危险因素均已被过度表达。Begg对8例被随意选择的、有癌家族史的乳腺癌患者的BRCA1与BRCA2突变基因外显率进行了分析。这些乳腺癌患者在癌症家族史上是随机的。研究人员发现不同个体其乳腺癌危险性存在显著的异质性。

以往，人们认为妇女体内出现生殖系BRCA1或BRCA2突变可完全决定其罹患乳腺癌的可能性，但目前看来这与事实相差甚远。事实上，可能存在着很多遗传基因的危险性修饰因子。研究人员认为女性个体如果被鉴定为癌基因携带者或有较明显的乳腺癌家族史，那么其与无明确疾病家族史的女性个体相比具有更高的乳腺癌危险性。